ماذا تعرفون عن متلازمة داون؟

متلازمة داون هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة، وتحدث عندما تولد بكروموسوم إضافي. وتؤثر هذه المشكلة الجينية عادة على قدرة الشخص على التعلم وخصائصه الجسدية.

إنه ليس مرضا أو اعتلالاً أو حالة يمكن أن يصاب بها شخص ما. بل تحدث متلازمة داون بشكل طبيعي، ولا يوجد سبب معروف لها.

عادة ما يحصل الأشخاص المولودون بها على كروموسوم إضافي عن طريق الصدفة، بسبب تغير في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الولادة.

وتقول الأمم المتحدة إنها موجودة في كافة المناطق في جميع أنحاء العالم، وتؤدي عادة إلى تأثيرات متغيرة على أساليب التعلم والخصائص البدنية والصحة.

سيولد حوالي واحد من كل 800 طفل مصابا بهذه الحالة، وفقا لمنظمي اليوم العالمي لمتلازمة داون.

هناك ثلاثة أنواع من الحالة: التثلث الصبغي 21 (وهو النوع الأكثر شيوعا، حيث توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21)، والانتقال والفسيفساء.

سميت المتلازمة نفسها باسم الدكتور “جون لانغدون داون” الذي كان أول من صنفها.

ما هي العلامات الخمس لمتلازمة داون؟

يمكن أن تشمل العلامات الجسدية ما يلي:

– الوجه المسطح، وخاصة عظمة الأنف.
– عيون على شكل ثمرة اللوز مائلة للأعلى.
– رقبة قصيرة.
– خط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي).
– أقصر في الطول عند الأطفال والبالغين.

هل هناك أي علاجات لمتلازمة داون؟

لا توجد علاجات للمتلازمة.

يمكن تقديم المساعدة بناءً على الاحتياجات الجسدية والفكرية لكل شخص ونقاط قوته وضعفه.

وتقول الأمم المتحدة إن الوصول الكافي إلى الرعاية الصحية وبرامج التدخل المبكر والتعليم الشامل، فضلاً عن البحوث المناسبة، أمر حيوي لنمو الفرد وتطوره.

وتضيف أنه يمكن تحسين نوعية حياة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، من خلال تلبية احتياجاتهم من الرعاية الصحية.

ويمكن أن يشمل ذلك إجراء فحوصات منتظمة مع المتخصصين في مجال الصحة، لمراقبة الحالة العقلية والجسدية وتوفير التدخل في الوقت المناسب مثل: العلاج الطبيعي، أو العلاج المهني أو علاج النطق أو الاستشارة أو التعليم الخاص.

وهذا يسهل مشاركتهم في المجتمع الأوسع وتحقيق إمكاناتهم الشخصية.

ويعيش العديد منهم حياة جيدة، ويلتحقون بالمدارس العادية ويعملون، ويتزوج بعضهم ويعيشون بشكل مستقل.

وقد حصل بعضهم على وظائف رفيعة المستوى، مثل مار غالسيران في إسبانيا، التي تم انتخابها لعضوية الجمعية الإقليمية في فالنسيا في شرق البلاد.

ويُعتقد أنها أول شخص مصاب بالمتلازمة يتمكن من الانضمام إلى البرلمان الإقليمي أو الوطني في أوروبا.

هناك أيضا إيلي غولدشتاين، التي صنعت التاريخ كأول عارضة أزياء مصابة بمتلازمة داون تظهر على الغلاف الأمامي لمجلة Vogue، على الرغم من أن الأطباء كانوا قد قالوا إنها لن تكون قادرة على المشي أو التحدث أبدا، بسبب إصابتها بالمتلازمة.

وهناك أيضا “هايدي كروتر” وهي ناشطة بريطانية في مجال حقوق ذوي الإعاقة، والتي تتحدى التشريع الذي يسمح بإجهاض الأجنة المصابة بهذه الحالة قبل الولادة.

ورفعت قضيتها إلى المحكمة الأوروبية لحقوق الإنسان. وتقول إن القواعد الحالية تمييزية.